La dysplasie fibreuse (DF) est une affection osseuse bénigne congénitale rare où l’os normal est remplacé par un tissu pseudo-fibreux. Elle est souvent asymptomatique et de découverte fortuite et rarement symptomatique et diagnostiquée ainsi avant l’âge de 10 ans.

Étude rétrospective descriptive de 2007 à 2021 des patients hospitalisés pour prise en charge diagnostique et thérapeutique d’une DF. Des données cliniques, radiologiques et les modalités thérapeutiques ont été recueillies.

Dix patients ont été inclus. L’âge moyen au moment du diagnostic était 47,7 [10–63] ans. Il existait une légère prédominance féminine (genre ratio=0,66). Le diagnostic a été porté chez trois patients avant l’âge de 16 ans. La DF était symptomatique chez la plupart des patients (80 %) avec une évolution moyenne des symptômes de 8 [0,3–35] ans. Les circonstances de découverte étaient : des douleurs osseuses (4 patients), des signes neurologiques en rapport avec une compression nerveuse (2 patients) et des fractures intéressant essentiellement les membres inférieurs (2 patients). Les os touchés par le DF étaient ceux du crane (n=5), le fémur (n=4), le tibia (n=3), le fibula (n=2) et les cotes (n=3). Les radiographies avaient montré un aspect typique en « verre dépoli » chez 3 patients. Le recours à une imagerie en coupe a été indiqué chez 5 patients à type de tomodensitométrie cérébrale chez 2 patients et d’IRM chez trois (cérébrale (n=2) et membre inférieur (n=1)). La biopsie osseuse a été indiquée chez deux patients, en peropératoire au cours d’un traitement chirurgical d’une fracture pathologique chez une patiente et dans le cadre de l’exploration d’une lésion lytique costale d’allure tumorale chez une autre. La scintigraphie osseuse a été pratiquée chez tous les patients confirmant le caractère monostotique de l’atteinte chez 7 patients. Une mesure de la densité minérale osseuse a été pratiquée chez 7 patients et avait objectivait une baisse de la densité minérale osseuse chez 6 patients (5 DF monostotique). La DF était associée à des myxomes musculaires de la cuisse chez une patiente réalisant le syndrome de Mazabraud. Les patients symptomatiques de douleurs osseuses ont nécessité des antalgiques de pallier 1 avec une bonne réponse chez 75 %. Une indication aux bisphosphonates était retenu chez trois patients devant un haut risque fracturaire (2 patients) et des douleurs résistantes aux antalgiques (1 patient). Le pamidronate a été indiqué chez une patiente à la dose de 60mg/cure administrée chaque 6 mois avec une bonne évolution clinique initiale pendant 2 ans puis reprise des douleurs indiquant le switch vers l’acide zolédronique à la dose de 5mg avec une bonne réponse clinique. Ce dernier a été indiqué d’emblée chez deux autres patients. L’indication chirurgicale n’a pas été retenue pour les myxomes intramusculaires devant leur caractère asymptomatique. Un recul moyen de 7,5 [1–14] ans n’a pas montré une transformation sarcomatose de la DF chez les cas suivis.

La DF reste une maladie rare qui pourrait mettre le clinicien devant un défi concernant le diagnostic et la prise en charge. Les bisphosphonates ont bouleversé l’évolution et le pronostic de la maladie.